Maskinlæring kan forudsige effekten af genmutationer

Grundlæggende handler maskinlæring om at udvikle algorimer, så en computer kan lære at løse problemer ud fra eksempler, siger lektor Jes Frellsen, hvis forskning bl.a. viser, at maskinlæring kan bruges til at forudsige effekten af genmutationer.

Skrevet 3. april 2018 08:04 af Louise Eltard-Larsen

Hvad forsker du i lige nu?

Helt overordnet handler al min forskning om kunstig intelligens, og mere specifikt om maskinlæring, hvor vi gør computere i stand til selv at lære ud fra eksempler. Jeg interesserer mig både for grundlæggende, teoretiske problemstillinger, men også for at anvende maskinlæring - og her er et af mine vigtigste fokusområder bioinformatik. Man kan for eksempel bruge maskinlæring til at sige noget om, hvilken effekt en mutation i dit genom vil have. Forårsager den sygdom, eller er den harmløs? Sammen med en samarbejdspartner fra Københavns Universitet har jeg kigget på, hvordan substitutioner af aminosyrer påvirker stabiliteten af proteiner. altså, mere specifikt, om en substitution har en destabiliserende effekt på proteinet. Hvis en mutation i genomet gør, at der også opstår en destabiliserende substitution i proteinet, kan det for eksempel gøre, at der er en lavere koncentration af dette protein i dine celler. Og fordi proteinet udfylder en vigtig funktion i din krop, kan dette gøre dig syg. Ved at se på en masse eksempler af proteinstrukturer, kan et computerprogram lære at forudsige, hvilke substitutioner, der vil have en destabiliserende effekt, og potentielt forårsage sygdom.

Hvad har du fundet ud af indtil videre?

Normalt laver man sådan nogle forudsigelser ved hjælp af computersimulationer baseret på fysiske love, og sådan nogle simulationer er tit meget tidskrævendee. Men det, vi har fundet ud af er, at man ud fra eksempler af proteinstrukturer, kan lære såkaldte neurale netværk at forudsige effekten af substitutioner. Neurale netværk, i den her sammenhæng, er en slags matematisk model, inspireret af hjernens opbygning, som bruges i maskinlæring. Og det mest interessante resultat var så, at de neurale netværk faktisk kunne lave disse forudsigelser lige så godt som de lange simulationer, bare hurtigere.

Hvad er det mest spændende ved dit felt?

Det er et felt der rykker utroligt hurtigt i øjeblikket. Der er meget fokus på feltet, både forskningsmæssigt og fra industrien. Der er bl.a. stor interesse fra sundhedsområdet for at bruge maskinlæring - jeg sider faktisk i et ekspertudvalg i Region Hovedstaden, fordi de gerne vil bruge kunstig intelligens i dele af sundhedssystemet.

Det kunne for eksempel være i forhold til at automatisere nogle processer, så beslutninger om patienters behandlingsform ikke alene afhænger af den enkelte læges viden; i stedet kan man, gennem maskinlæring, understøtte lægens beslutning ud fra en meget større mængde data. Et andet eksempel kunne være i forhold til personaliseret medicin, hvor man bl.a. ville kunne bruge data om folks genomer, og om genetiske mutationer, til at give mere målrettet medicin. Maskinlæring har mange vigtige og relevante anvendelsesområder.

Mere information
Jes Frellsen, lektor, e-mail: jefr@itu.dk

Louise Eltard-Larsen, forskningskommunikatør, tlf: 7218 5304, e-mail: loel@itu.dk